1941年，菠菜中提取出了叶酸，叶酸是B族维生素，也就是水溶性维生素，它富含于新鲜的蔬菜、水果和肉类中。

在体内生化反应中，叶酸首先作为一碳单位转移酶的辅酶，起到一碳单位转移酶的作用。然后它参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成，并进一步参与DNA和RNA的合成。这说明了它在染色体稳定中起着重要作用。二是参与氨基酸代谢；叶酸有三种生理功能。造成我们人体缺乏叶酸的原因有三个：一是需求增加，二是摄取量不足，三是体内叶酸代谢障碍。

叶酸入人体内是一种前体药物，无活性，需在肝脏内转化，在肝脏内主要代谢MTHFR和MTRR相关酶。

如果基因突变导致叶酸代谢发生障碍，则会使血液中的同型半胱氨酸含量增加，DNA甲基化程度降低，从而导致新生儿出生缺陷：神经管缺陷，唐氏综合征，先天性心脏病，唇腭裂。叶酸代谢紊乱可引起孕妇贫血、妊娠高血压、早产、自然流产、死产及产后出血等，男性则可引起不孕-精子形成紊乱，活力异常。高同型半胱氨酸血症可导致高同型半胱氨酸血症，可引起凝血功能障碍，冠心病，中风。

接着我们对叶酸代谢有一个具体的了解，首先MTHFR,5-10亚甲基四氢叶酸还原酶，它的关键部位是C677T,A1298C。然后MTRR，甲硫氨酸合成酶还原酶以A66G为关键位点。

在MTHFR基因发生突变的两种情况下，C677T位点的突变也包括在内：野生型即我们通常所说的CC型，叶酸在这个时候的代谢能力为100%；杂合突变CT型，叶酸在这个时候的代谢能力为65%；纯合突变TT型，叶酸在这个时候的代谢能力为30%。当A1298C位点发生相应的突变时：AA型为我们正常的野生型，叶酸代谢能力达到100%,AC型为杂合型，叶酸代谢能力达到80%,CC型为纯合型，叶酸代谢能力达到60%。

在MTRR基因突变中，主要包括A66G位点突变、AA型野生型突变、AG型杂合突变和GG型纯合突变。结果表明，MTRR基因发生66位点的突变，将导致酶活性下降，导致叶酸缺乏、甲硫氨酸合成受阻或HCY升高，并可引发神经管疾病、心血管疾病等多种疾病。

基于检测结果，我们确定了风险等级，未发现风险首先定义为：三个位点均为野生型；

发现MTHFR中有一位存在突变，而另一位与A66G均为野生型时，MTHFR的低度危险被确定为低度危险。TT型纯合突变发生在C677T,A1298C、A66G纯合突变发生在C677T，或A1298C、A66G纯合突变发生在C677T。

由此提出了MTHFR、MTRR基因检测的用药指南：

女性准备怀孕：

男人准备怀孕：

计划怀孕前6个月远离烟酒，均衡饮食营养，注意适当补充锌，VB12。

注意生活规律，保证每天7~8小时的有效睡眠，适当增加身体锻炼。

3.叶酸是人体一生中必不可少的营养物质，应注意终生补充，以减少心脑血管病、肿瘤等疾病的发生。

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