1.基因筛检
主要针对特定群体或所有群体进行检测。大多数人通过产前或新生儿的基因检测来达到筛查的目的。
2.生殖基因检测
在体外人工授精阶段可以使用，筛查胚胎是否含有基因变异，防止胎儿患遗传病。
3.确诊性检测
大部分用于临床用药指导。
4.基因携带检测
如果基因携带者与某些特殊基因结合，可能会导致下一代基因疾病。这种可能性可以通过基因携带者的检测进行筛选，作为基因携带者婚前体检和怀孕的参考。
5.疾病出现前检测
检测的目的是了解健康人是否含有与特定疾病密切相关的突变基因
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