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叶酸的作用、转化与代谢基因检测
发表时间:2021-04-27     阅读次数:     字体:【

叶酸是什么?

科学家米切尔于1941年从菠菜中提取纯化出叶酸,因此得名叶酸。叶酸是一种水溶性B族维生素(维生素B9),在人体内无法自行合成,但又是人体必需的营养素,对人体神经系统的发育极为重要,其主要生物学功能是作为甲基供给参与细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸合成,在核酸和氨基酸的合成和代谢中具有重要的生物学作用。

在胚胎形成和快速发育过程中,核酸和蛋白质合成最活跃,因此孕期母亲对叶酸的需求明显增加。有研究显示,叶酸缺乏会在孕早期引起后代出现神经管缺陷等不良妊娠结局的风险增加。

2。

叶酸对人的具体作用是什么?

(1)减少冠心病、中风等心脑血管疾病的发病风险。

(2)减少乳腺癌、食管癌等肿瘤的发病率。

(3)减少患神经系统疾病,例如老年痴呆,抑郁的风险。

(4)参与制造红细胞,并预防治疗缺叶性贫血。

五、有助于男性精子质量的维持。

帮助胎儿脑和脊椎的发育,并防止新生儿先天神经管畸形,例如无脑畸形和脊椎裂。

七、协助预防胎儿先天性心脏病。

八、预防胎儿唇腭裂。

九、降低婴儿死亡率,减少儿童孤独症和自闭症。

(10)减少婴儿语言障碍的风险。

可减少甲氨蝶呤和柳氮磺吡啶对人体的不良反应。

3。

究竟有哪些种类的叶酸?

有三个类别。

天然叶酸(Folate):广泛存在于各种动物性和植物性食品中。由于其温度高,光照不稳定,烹饪食物时损失率可达50%~90%,主要在肠道中被吸收,生物利用度不足50%,故不宜大规模提取、保存和应用。

(2)合成叶酸(FolicAcid):合成叶酸为人工合成,主要吸收于肝脏。由于肝脏吸收合成叶酸的数量有限,长期大量服用合成叶酸会导致叶酸不吸收而进入血液中引发疾病。

活化叶酸(5-甲基四氢叶酸):是叶酸代谢的重要产物,对因MTHFR基因突变而导致酶活性降低的孕妇来说,直接服用叶酸是无效或无效的,需要对活化叶酸进行补充。

4。

需要在体内进行叶酸代谢活动吗?

A:需要啊。只有当叶酸还原酶被还原成5-甲基四氢叶酸(活化叶酸)时,叶酸才能参与许多人体重要的生化代谢反应。但许多叶酸代谢基因控制着叶酸还原酶的活性,如果这些基因发生突变,就会使叶酸还原酶活性降低,无法有效地将叶酸还原为活性叶酸,因此临床需要对叶酸代谢基因进行检测。

5号

什么是叶酸作用于人体的原则?

回答:体内叶酸的代谢是5-甲基四氢叶酸(活性叶酸),它起以下作用:

参与嘌呤和嘧啶的合成,为DNA、RNA和蛋白质甲基化提供甲基,从而影响正常的DNA代谢。

提供甲基,使血液中的同型半胱氨酸甲基化,维持血浆中的同型半胱氨酸的正常水平,避免血浆中的高同型半胱氨酸血症。

6。

怀孕的妇女体内叶酸缺乏会导致什么异常?

不良妊娠结局:妊娠早期高同型半胱氨酸血症可抑制绒毛形成,减少绒毛血管数目,影响胚胎的血流灌注,进而导致胚胎着床不良,易造成不良妊娠结局。

神经管畸形、胎儿先天性心脏病、胎儿唇腭裂、出生后脑部疾病,甚至成年期的缺血性脑卒中、痴呆、抑郁等神经变性疾病以及神经精神疾病。

患儿中的焦虑症、自闭症、孤独症等是最易发生的疾病。

(4)影响男性后代生殖能力的染色体异常。

7。

同型半胱氨酸和叶酸有什么关系?

回答:同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间产物,其本身并不参与蛋白质的合成和分解,而是参与许多关键的代谢过程,如甲基化、硫化等,叶酸代谢产物可以为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸,当叶酸代谢基因异常(叶酸不能代谢为活性叶酸)或叶酸浓度过低时,就会引起同型半胱氨酸在体内的积累,从而引发各种不良反应。

8。

什么样的人应该进行叶酸代谢的基因检测?

(1)低龄或高龄妊娠和多胎妊娠妇女。

曾有不明原因流产、早产、畸形儿、死胎、胎盘浅着床、胎盘血管病变(例如:胎盘早剥、早中孕期胎盘与子宫壁间的液体暗淡)、胎儿宫内发育受限、羊水不足、早产、先兆子痫、新生儿体重偏低等。

为防止神经管畸形的发生,孕前/孕早期妇女(0~12周)。

四是孕中期(13~27周)预防先兆子痫、晚期流产的发生。

(5)预防小红细胞巨贫血的方法是孕前/孕中期(0~27周)。

血浆同型半胱氨酸水平升高(>10umol/L)或代谢综合征或高尿酸血症的妊娠妇女。

(7)计划怀孕和已怀孕妇女,有先天性心脏病、动脉粥样硬化、中风等心脑血管疾病遗传史。

(8)妊娠高血压、高血压遗传史和唐氏综合症可能导致计划怀孕和已怀孕妇女。

九、血清叶酸水平持续下降或显著升高的患者。

9人

叶酸代谢性障碍的程度和风险有差异?

A:是的。

MTHFR全名5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,在叶酸代谢系统中起着重要作用。而MTHFR突变位点越多,代表叶酸转化为活性叶酸的效率就越低,这会使酶活性明显降低,导致叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病。

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