有说叶酸可以预防这种疾病，备孕期和头三个月我都是按量进食啊，一天都没有下来，为什么要怀一个正常的小孩那么难呢？当32岁的杨女士收到产检报告时，她非常难过。眼见即将步入高龄产妇行列，三次怀孕，均被告知胎儿患有神经管畸形。

神经系统畸形究竟有多严重？

新生儿神经管畸形以无脑儿、脑膨出、脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂、腭裂为主。在临床上，通过超声检查，孕妇血清和羊水甲胎蛋白等指标，一旦发现神经管畸形，应立即终止妊娠。缺乏叶酸也是该病的重要病因。

按下去补充叶酸还会得神经管畸形吗？

作为人体细胞代谢的重要物质，叶酸本身不能合成，必须通过食物和药片进行补充。在人体内，叶酸经小肠吸收后代谢转化生成的甲基参与细胞分裂、成熟。有研究表明，准备怀孕期间每天服用400μg的叶酸，可以减少70%新生儿神经管缺陷(NTDs)的发生率。与杨女士怀孕准备期间按量补服叶酸的效果不同，是因为叶酸在体内利用率较低。

如何个性化补充叶酸？

在人体中，叶酸代谢主要是由MTHFR和MTRR基因编码的代谢酶参与的。但不同人群叶酸代谢相关基因的多态性，导致叶酸利用程度的个体差异，同一剂量叶酸给药后，不同孕妇产生不同的妊娠效果。

因此，在第四次准备怀孕期间，妇产科医生根据杨女士的叶酸代谢基因测试结果建议她补充叶酸800mg/d，中后期补充400mg/d，而正常人群则没有发现风险和低风险，杨女士的结果表明，风险很高。最后，杨女士在2017年12月生下了一个健康可爱的小公举。

提示一下

植物和动物的食物中普遍含有叶酸，尤其是酵母，肝脏和绿叶蔬菜中的含量。怀孕妇女对叶酸的需求是正常妇女的4倍，在备孕期间和孕早期应补充叶酸片以满足生理需要；

缺乏叶酸也会增加心血管风险，关注自身健康的人群都可以进行此项测试，从而科学补充叶酸。

检验部门根据临床需要，开展了叶酸代谢基因检测项目。

基因检测叶酸代谢。

抗凝血1ml/血卡/口腔粘膜细胞EDTA静脉注射。

出证时间：5个工作日。

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