多年来,基因科学从幕后走到台前,“飞入千家万户”。对于基因检测,许多人也有普遍的误解:
误解1:对检测结果的理解错误。
遗传学测试的结果常常表现为疾病的高、低风险。
高风险人群的检测结果,仅表明这类人群属于易感人群,在某些因素的影响下,较正常人群患病的几率大,并不代表一定会患病。比如BRCA1基因突变的人,在65岁时患乳腺癌的几率是80%。若这些基因的携带者在年轻时就开始进行乳腺B超检查,发现病变后尽早切除,则可以达到预防乳腺癌的效果。
因此,对某一基因突变进行检测并不意味着已经或一定得了该病,通过采取某些干预措施,可以有效地避免将来可能发生的疾病。
误解之二:与常规检查相比还不错。
遗传学检查和常规体检在疾病预防中都有作用,但两者的反应各不相同。
基因检测是在预测未来可能发生的疾病时,主动主动地预防疾病的发生;而常规体检则是在已有疾病和已有疾病的基础上进行检测。传统的体格检查虽然可以早期诊断某些疾病,但在发病前不能预测。
实际上,许多疾病往往没有明显的征兆,而一旦发病,现代医学往往束手无策。同时,基因测试可以在疾病还没有发生的时候,给你一个危险的警告。
误解3:检测的基因数目和位点是否全面。
观察被测基因、基因位点数目是否全面,基因数目越多越全面,报道分析的结果越准确,对受检者的健康指导意义越大。
就拿癌症易感基因检测来说,一般情况下,癌症的发生与多种基因有关,例如,目前的研究文献表明,胃癌有16个基因位点,肺癌有28个基因位点…我们在10种常见肿瘤的基因检测套餐中,至少有200个基因位点被检测;检测机构应该对所有相关基因进行全面排序,以便准确地进行风险评估。
某些机构在市场上或因特网上较便宜的基因测试产品,可能总共只测试1-3种基因,而发布10份癌症风险报告。
此基因检测结果的准确性无从谈起,如果健康行业从业机构,不考虑科学、负责任的态度选择基因检测产品,那么提供给消费者的检测服务将毫无价值。
误解之四:基因检测是一种奢侈品。
谈到这个问题,不得不提两位名人,一位是好莱坞明星安吉丽娜·朱莉(AngelinaJulie),一位是苹果创始人SteveJobs,他们的共同之处是富有!事实上,何尝不是基因检测技术,任何新的医学技术,首先享受的人群都是富裕阶层,也难怪人们会误以为它是奢侈品。
实际上,基因检测已经不再是一项新的医学技术,仅仅在医学上应用的历史就已经有几十年了,而且随着技术的成熟,基因检测的价格早就在下降。因此,别再推崇基因检测了。
除这些大家对基因检测的认识误区外,当然在选择基因检测时还要注意以下几点:
基因检测的作用被过分夸大了。
大多数疾病与基因有关。对常见慢性病(如心脑血管疾病、糖尿病、阿尔茨海默氏病、肿瘤等)来说,疾病的发生和发展是由于基因“缺陷”(基因变异导致基因功能异常,无法正常发挥作用,这是致病的内在因素)与某些不相称的环境因素(致病的外部诱因)长期相互作用的结果,即:疾病=内因+外因。
遗传学检查的目的是发现携带的遗传风险,即检测“内因”,其结果不能直接与临床症状相对应,也就是不能通过检测结果直接反映出受检者目前的健康状况。对于某些疾病已经发生的病人,应积极与临床医师合作诊治。同时,可在专业人员的指导下,有针对性地选择相关基因检测项目,配合治疗,可望取得较好的疗效。
检测报告中的“湿度”过大。
评估一个基因检测报告的含金量,不是看外包装,也不是看报告有多厚,而是看自己的检测结果,风险评估和配套的个性化健康指导。
可靠的基因检测报告应符合下列要求:
基因位点的选择是否严格,是否适合中国人群,是否通过本公司在服务实践中的大样本验证,使得基因位点与疾病的对应更加精确。
在报告中对基因名称、检测位点、基因分型结果、基因功能描述等内容是否清楚无误。
基因和疾病之间、基因类型和疾病风险之间的对应关系是否明确。
四、相应“缺陷”基因针对性防治要点是否明确。
除检测报告数据外,报告解读工作也是重中之重,真正专业的基因检测机构都会提供解读报告服务。
基因检测仅供报告,无解释权。
遗传学检查仅是整个服务的第一环,与遗传学检查相配套的检后服务也是不可或缺的。
校验服务应大致包括以下内容:
(1)以专业标准解读报告。对基因检测报告进行全面、系统和有重点的分析研判。综合现代医学遗传学、分子营养学、生物信息学、健康管理学、健康心理学等多学科知识,对受检者的基因“缺陷”及其相应的环境因素进行综合分析与评价,从而客观辩证地评价、预测和预警受检者的疾病易患风险,进而使受检者本人充分相信健康管理指导。
对受检者1~3年的健康检查报告进行回顾性分析。
从饮食结构、生活方式、行为方式、心理(精神)、运动、体检等方面,分阶段制定个性化健康管理方案。
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