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基因检测意义何在?从出生到年老基因与我们的密切关系总结给你
发表时间:2021-04-26     阅读次数:     字体:【

遗传与生命相伴已久,其实遗传检测在生命中应用也比较多。

年轻夫妇,妻子怀孕进行遗传疾病筛检时,丈夫王先生听说唐氏筛检的范围太小,检出率又低,于是让妻子做了产前无创DNA基因检测。

婴儿出生后,王先生在电视媒体上看到很多关于儿童用药的报道,因为用药不当而导致儿童药中毒耳聋等一系列问题,从而认识到儿童用药的重要性。所以给宝宝做了儿童安全用药的测试,明确了宝宝药物代谢的不同类型,对哪些药物有不良反应,应该如何使用哪些药物。检查结果显示:宝宝对卡那霉素、阿木卡星敏感,尽量避免食用。药到病除后,宝宝如果生病了,可以吃什么药,不能吃什么药,吃药的剂量,年轻夫妻如指指点点。

当孩子慢慢长大,成长的阶段已经很健康快乐,但近来年轻夫妇开始担心,因为从孩子五岁起他就有很多爱好,比如喜欢画画、跳舞、喜欢架子鼓。由于孩子爱好广泛,王先生和太太都不知道该教哪一个,很纠结。还因为他们都是普通的上班族,早九晚六,所以平日里培养孩子的时间不多,就没那么多钱来培养宝宝的各种爱好,但宝宝的兴趣爱好又很多,该送宝宝去学哪呢?夫妇两人决定给宝宝做一次多元智能基因分析测试,主要检测八大智能对宝宝的智力影响,测试结果显示宝宝在舞蹈艺术基因上的天赋较高,因此准备重点培养宝宝的舞蹈爱好。

婴儿小王十四岁时,他爷爷因结肠癌而病倒。抗VEGF抗体、抗EGFR抗体与化疗联合靶向药物是大肠癌临床治疗的主要途径之一。该治疗方法可以显著延长转移性结直肠癌患者生存时间。但是,对于KRAS野生型(未发生变异的正常状态)大肠癌患者,EGFR治疗仅能达到疗效。这就是说,小王的爷爷要先对KRAS肿瘤靶向用药基因进行检测,以确定它是否为野生型,并进行用药。这就能鉴别那些对药物没有反应的晚期结直肠癌患者,从而减少因过度治疗而增加的治疗成本和不必要的毒副作用。

小王爷爷生病的事情对全家人打击不小,王先生一家人意识到癌症、慢性疾病这些其实离他们自己不远。再者,小王的奶奶患糖尿病,外公有高血压。所以这家人决定做一个慢性疾病的基因测试,毕竟这些慢性疾病并非都与基因有关,而且和生活习惯、饮食、环境有很大关系。如有高危危险,及时调整自己的生活习惯,也可以减少患病的几率。检查结果王先生有更高的几率得肺癌,而他妻子有更高的几率得糖尿病。因此夫妻二人调整了生活习惯,不再熬夜,并减少了高盐高油高GI的食物摄入量,并每周运动3-4次,防病治病。

王老吉一家好年头不大,能及时发现自己的健康问题在哪里,并做出调整,无疑是非常幸运的。而且这种幸运也离不开夫妻双方对基因检测的了解和信任,因为了解的如此之多,知道的如此之多。由于信任,因此认定检测结果从而给出自己改变的方式。

小王慢慢长大,后来毕业开始工作,有时工作要付酒钱。喝什么酒都要脸红,小王的直觉告诉他,他酒喝不好。但有时也得喝点酒,然后做酒精代谢能力的测试。经过检测,知道自己酒的量,每次只能喝半杯,不能过量。

接着小王也结婚了,妻子也怀孕了。王家非常高兴,把那会儿老两口在基因检测中得到的好处告诉了儿媳,儿媳就去做了产前无创DNA基因检测。

上述是基因检测在家庭中的作用。遗传学检查不仅仅是预防和治疗疾病,更是让一个家庭健康生活,避免很多不必要的健康损失,拥有最适合自己的生活方式,免受疾病困扰。你们知道基因检测是怎么做的吗?

假如已经有了肿瘤,基因检测能为我们带来什么?

目前,肿瘤的靶向治疗有了较大的发展,在靶向治疗之前,需要进行基因检测,以确定是否有相应的靶向药物可用于治疗。尤其在肺癌,乳腺癌,结直肠癌和各种相应的指导原则中。在应用靶向药物治疗肺癌的病例中,需要对是否存在EGFR基因突变或ALK基因突变和R0S1等基因突变进行鉴别。如EGFR基因突变可用靶向药物,如埃克替尼或奥西替尼,ALK基因突变可用克唑替尼、阿来替尼、色瑞替尼等靶向药物。总的来说,靶向药物若出现基因突变,其疗效比化疗药物要好,且副作用也较小。另外,大多数靶向药物都有口服制剂,方便患者在家使用,提高患者的依从性也提高疗效。

现在越来越多的医学专家认为,对于很多肿瘤病人,最好的治疗就是参与临床试验,同时也鼓励病人参与。现有的临床研究均在3甲医院进行,免费提供药物及相关检查,接受新药物治疗的病人,预计将从临床试验中获得额外的疗效,如治愈、延长生存或减轻痛苦,而使用常规治疗则可能达不到或效果不佳。


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